Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR) and variable congenital malformations. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome Choroba Hirschsprunga - niepełnosprawność intelektualna ORPHA code 2152 OMIM code 235730 ICD10 code Q43.1 ICD11 code LD2F.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl