Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome Holoprozencefalia - ektrodaktylia - rozszczep wargi i podniebienia Kod ORPHA 2117 Kod OMIM 615465 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl