Hartsfield syndrome

Orpha code: 2117OMIM code: 615465

Definicja

A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
Holoprozencefalia - ektrodaktylia - rozszczep wargi i podniebienia
Kod ORPHA
2117
Kod OMIM
615465
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl