Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterized by uncombable hair syndrome (see this term), congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia (see this term) or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Bork syndrome Niedające się uczesać włosy - dystrofia barwnikowa siatkówki - wady zębów - brachydaktylia Zespół Bork Uncombable hair-retinal pigmentary dystrophy-dental anomalies-brachydactyly syndrome ORPHA code 1264 OMIM code 191482 ICD10 code Q82.4 ICD11 code LD27.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl