Lista chorób rzadkich*

634461 - Mozaikowa postać neurofibromatozy typu 1

634475 - Mozaikowa postać schwannomatozy związanej z NF2

634492 - Mozaikowa postać schwannomatozy

634511 - Mozaikowa postać zespołu Legiusa

634518 - Neurofibromatoza/schwannomatoza

636941 - Zespół naczyniowej postaci zespołu Ehlersa-Danlosa - polimikrogyrii

636945 - Inwazyjna kandydoza

636950 - Przełom jaksrowo-rzęskowy

636955 - Endemiczna pęcherzyca liściasta

636965 - Autosomalna dominująca miopatia ze spichrzaniem miozyny

636970 - Autosomalna recesywna miopatia ze spichrzaniem miozyny

637013 - Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej związany ze SMARCA2

637051 - Zapalenie mózgu wywołane wirusem Borna

637061 - Izolowana hipoplazja nerwu wzrokowego

637064 - Izolowana aplazja nerwu wzrokowego

641343 - Zaburzenia piętnowania

641350 - Zapalenie przysadki mózgowej wywołane immunoterapią

641353 - Zespół niemowlęcej neurodegeneracji - postępującej spastyczności - niepełnosprawności intelektualnej ze zmianami w istocie białej

641361 - Zespół opóźnienia neurorozwojowego - hipotonii - ataksji móżdżkowej - zaburzeń przewodnictwa sercowego

641368 - Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE

641372 - Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(7;9)(q11.2;p13.2)

641375 - Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(17;19)

641380 - Zespół PAPASH

641385 - Zespół PASS

641390 - Zespół PsAPASH

641396 - Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego

641496 - Schizofrenia o początku w wieku dziecięcym

641613 - Rzadki endogenny zespół Cushinga

641829 - Zespół ciasnoty powięziowej u noworodka

642013 - NIEAKTUALNE: Nadnerczowy zespół Cushinga z powodu izolowanego łagodnego guza kory nadnerczy

642071 - Pierwotne zwężenie żył płucnych

642085 - Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu EXOC6B

642099 - Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu Beightona

642671 - Rodzinny hiperaldosteronizm typu IV

642675 - Przerost CDH8

642691 - Pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X

642737 - NIEAKTUALNE: Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z ciężkim niedoborem wzrostu

642747 - Ataksja móżdżkowa związana z PUM1

642763 - Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzoczaszki - makrocefalii - hipotonii spowodowany mutacją H1-4

642788 - Zespół Cushinga spowodowany gruczolakiem kory nadnerczy wytwarzającym kortyzol

642945 - Zespół Perraulta typu 1

642954 - Autosomalna recesywna ataksja związana z niedoborem PEX16

642965 - Autosomalna recesywna ataksja związana z niedoborem PEX2

642976 - Zespół Perraulta typu 2

643503 - Marfanoidalny wygląd-dysmorfia twarzy-nieprawidłowości szkieletu-wada serca

643538 - Zespół Hao-Fountaina wskutek mutacji USP7

643549 - Zespół Hao-Fountaina

645188 - Zatoka skórna kręgosłupa

645193 - Wada dysraficzna z pasmem tkankowym

645196 - Ograniczone grzbietowe rozszczepienie rdzenia

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone