Lista chorób rzadkich*

615943 - Ziarniniak twarzy

615954 - Letalny zespół hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa

615964 - Ostra odwracalna leukoencefalopatia ze zwiększonym wydalaniem alfa-ketoglutaranu w moczu

615970 - Przewlekłe zapalenie międzykosmków o nieznanej etiologii

615983 - Zespół letalna hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa wskutek mutacji punktowej

615986 - Zespół letalna hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa wskutek obuallelicznych delecji w klastrze genu ATAD3

616874 - Rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy po pełnym badaniu

617294 - Sekwencja anemia-policytemia u bliźniąt

617297 - Zespół odwróconej perfuzji tętniczej u bliźniąt

617301 - Selektywne zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego

617304 - Zator płynem owodniowym

617307 - Rzadkie zaburzenie związane z ciążą bliźniaczą jednokosmówkową

617310 - Rzadkie zaburzenie związane z niezrównoważonym przetoczeniem krwi między płodami

617313 - Rzadkie zaburzenie spowodowane niewłaściowym współdzieleniem łożyska

617408 - Klasyczne eozynofilowe krostkowe zapalenie mieszków włosowych

617440 - Zespół bolesnych nóg i niespokojnych palców

617449 - Wrodzony zespół bezsoczewkowości-hipoplazji tęczówki-małoocza-mikrorogówki

617910 - Czerniak złośliwy spojówki

617916 - Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc

617919 - Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12

617930 - Hemofilia B Leyden

618891 - Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej

618899 - Niedobór kwaśnej sfingomielinazy

619233 - Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej

619238 - Rzadka dziedziczna choroba autozapalna

619249 - Rzadka dziedziczna choroba tkanki łącznej

619284 - Narkolepsja

619340 - Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego

619360 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dziedziczna izolowana przetrwała hemoglobina płodowa

619363 - Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym

619367 - Zespół autozapalny związany z SAMD9L

619941 - Niedobór odporności skutek upośledzonej fagocytozy i migracji neutrofilów

619948 - Autoimmunologiczny autozapalny zespół niedoboru odporności o wczesnym początku

619953 - Rodzinny limfoproliferacyjny niedobór odporności z nadmierną reakcją zapalną

619972 - Choroba CADINS

619979 - Zespół opóźnienia rozwoju-niedoboru odporności-leukoencefalopatii-hipohomocysteinemii

620096 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca jeden szew

620102 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew wieńcowy

620113 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew węgłowy

620139 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew klinowo-czołowy

620146 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew łuskowy

620152 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca wiele szwów

620158 - Niesyndromiczna niespecyficzna kraniosynostoza obejmująca wiele szwów

620178 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca oba szwy węgłowe

620186 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew węgłowy i strzałkowy

620192 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew czołowy i strzałkowy

620198 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca oba szwy wieńcowe oraz szew czołowy

620205 - Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca oba szwy wieńcowe oraz szew strzałkowy

620212 - Niesyndromiczna pansynostoza

620217 - Zespół Barttera typu 1

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone