Choroba Lebera 'plus'

Kod Orpha: 99718Kod OMIM: 500001

Definicja

A rare inherited mitochondrial disease characterized by the clinical features of Leber hereditary optic neuropathy in combination with other systemic or neurological abnormalities. These abnormalities include: postural tremor, motor disorder, multiple sclerosis-like syndrome, spinal cord disease, skeletal changes, Parkinsonism with dystonia, anarthria, motor and sensory peripheral neuropathy, spasticity, mild encephalopathy, and cardiac arrhythmias.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
LHON plus disease
LHON plus disease
Kod ORPHA
99718
Kod OMIM
500001
Kod ICD10
H47.2
Kod ICD11
8C73.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl