Zespół Bohringa i Opitza

Kod Orpha: 97297Kod OMIM: 605039

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by intrauterine growth retardation (IUGR), postnatal failure to thrive, severe feeding difficulties, microcephaly/trigonocephaly, facial dysmorphism, a recognizable upper limb posture and severe developmental delay. The upper limb posture consists of internal rotation of the shoulders, flexion of the elbows, ulnar deviation of wrists and/or metacarpophalangeal joints.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BOS syndrome
Zespół Bohringa
Zespół BOS
Zespół Oberklaida i Danksa
Zespół podobny do C
Zespół podobny do trigonocefalii Opitza
Bohring syndrome
C-like syndrome
Oberklaid-Danks syndrome
Opitz trigonocephaly-like syndrome
Kod ORPHA
97297
Kod OMIM
605039
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl