Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru oksydoreduktazy cytochromu P450

Kod Orpha: 95699Kod OMIM: 613571

Definicja

A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency and characterized by glucocorticoid deficiency, virilization of external genitalia in females, and undervirilization in males. Findings range from severely affected infants with 46,XX and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) and cortisol deficiency to mildly affected women who appear to have polycystic ovary syndrome, or mildly affected men with gonadal insufficiency.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome POR deficiency
Niedobór POR
PORD
Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru cytochromu POR
POR deficiency
PORD
Kod ORPHA
95699
Kod OMIM
613571
Kod ICD10
E25.0
Kod ICD11
5A71.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl