Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency and characterized by glucocorticoid deficiency, virilization of external genitalia in females, and undervirilization in males. Findings range from severely affected infants with 46,XX and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) and cortisol deficiency to mildly affected women who appear to have polycystic ovary syndrome, or mildly affected men with gonadal insufficiency. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome POR deficiency Niedobór POR PORD Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru cytochromu POR POR deficiency PORD Kod ORPHA 95699 Kod OMIM 613571 Kod ICD10 E25.0 Kod ICD11 5A71.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl