Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hurler-Scheie syndrome is the intermediate form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term) between the two extremes Hurler syndrome and Scheie syndrome (see these terms); it is a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy MPS1H/S MPS1H/S MPSIH/S Mukopolisacharydoza typu 1H/S Mukopolisacharydoza typu IH/S MPSIH/S Mucopolysaccharidosis type 1H/S Mucopolysaccharidosis type IH/S Kod ORPHA 93476 Kod OMIM 607015 Kod ICD10 E76.0 Kod ICD11 5C56.30 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl