Miopatia z obecnością wakuoli i agregatami białek siateczki sarkoplazmatycznej

Kod Orpha: 88635Kod OMIM: 616231

Definicja

A rare, genetic vaculolar myopathy characterised by mild myopathy or elevated levels of creatine kinase in the blood without associated symptoms.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload
Vacuolar aggregate myopathy
Myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload
Vacuolar aggregate myopathy
Kod ORPHA
88635
Kod OMIM
616231
Kod ICD10
G71.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl