Zespół Turnera

Kod Orpha: 881Kod OMIM:

Definicja

A rare chromosomal anomaly syndrome characterized by complete or partial loss of an X chromosome in phenotypic females, clinically manifesting with short stature, primary ovarian insufficiency as well as cardiovascular, renal, liver, autoimmune diseases, hearing loss and neurocognitive abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
45,X syndrome
Zespół 45,X
Zespół 45,X/46,XX
45,X/46,XX syndrome
Kod ORPHA
881
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q96.4
Kod ICD11
LD50.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl