Zespół Turnera

Kod Orpha: 881Kod OMIM:

Definition

A rare chromosomal anomaly syndrome characterized by complete or partial loss of an X chromosome in phenotypic females, clinically manifesting with short stature, primary ovarian insufficiency as well as cardiovascular, renal, liver, autoimmune diseases, hearing loss and neurocognitive abnormalities.

Dane
Classification

Zespół wad wrodzonych

Synonyms
45,X syndrome
Zespół 45,X
Zespół 45,X/46,XX
45,X/46,XX syndrome
ORPHA code
881
OMIM code
-
ICD10 code
Q96.4
ICD11 code
LD50.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl