Niedobór izomerazy triozofosforanowej

Kod Orpha: 868Kod OMIM: 615512

Definicja

Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a severe autosomal recessive inherited multisystem disorder of glycolytic metabolism characterized by hemolytic anemia and neurodegeneration.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
868
Kod OMIM
615512
Kod ICD10
D55.2
Kod ICD11
3A10.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl