Makrostomia - przeduszne naddatki skórne - oftalmoplegia zewnętrzna

Kod Orpha: 83619Kod OMIM:

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
83619
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl