Śmiertelny zespół mnogich płetwistości sprzężony z chromosomem X

Kod Orpha: 79447Kod OMIM: 312150

Definicja

X-linked lethal multiple pterygium syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis characterized by the typical lethal multiple pterygium syndrome presentation (comprising of multiple pterygia, severe arthrogryposis, cleft palate, cystic hygromata and/or fetal hydrops, skeletal abnormalities and fetal death in the 2nd or 3rd trimester) with an X-linked pattern of inheritance.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
79447
Kod OMIM
312150
Kod ICD10
Q79.8
Kod ICD11
LD26.40

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl