Pęcherzowe oddzielenie się naskórka graniczne odwrócone

Kod Orpha: 79405Kod OMIM: 226650

Definicja

A rare intermediate form of junctional epidermolysis bullosa characterized by congenital blistering and erosions confined to intertriginous skin sites, the esophagus, groin, and perineum. Blistering is usually severe and lesions may heal with atrophic scarring and milia formation. Extracutaneous manifestations include nail dystrophy, enamel hypoplasia and dental caries, oral, esophageal and vaginal blisters and erosions.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
JEB inversa
JEB-I
JEB inversa
JEB-I
Kod ORPHA
79405
Kod OMIM
226650
Kod ICD10
Q81.8
Kod ICD11
EC31

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl