Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Congenital bile acid synthesis defect type 1 (BAS defect type 1) is the most common anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by variable manifestations of progressive cholestatic liver disease, and fat malabsorption. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency BASD1 Niedobór oksydoreduktazy 3-beta-hydroksy-delta-5-C27-steroidowej BASD1 Kod ORPHA 79301 Kod OMIM 607765 Kod ICD10 K76.8 Kod ICD11 5C52.11 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl