Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja <i>cblD</i> type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria (see this term), an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by variable biochemical, neurological and hematological manifestations. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CblD defect Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblD Defekt CblD Defekt kobalaminy D Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblD Cobalamin D defect Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblD Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblD Kod ORPHA 79283 Kod OMIM 277410 Kod ICD10 E72.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl