Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja <i>cblC</i> type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria (see this term), an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CblC defect Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblC Defekt CblC Defekt kobalaminy C Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblD Cobalamin C defect Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblC Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblC Kod ORPHA 79282 Kod OMIM 277400 Kod ICD10 D58.8 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl