Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa

Kod Orpha: 79264Kod OMIM: 610127

Definicja

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (JNCLs) are a genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; see this term) typically characterized by onset at early school age with vision loss due to retinopathy, seizures and the decline of mental and motor capacities.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Batten disease
Choroba Battena
Choroba Spielmeyera i Vogta
JNCL
Młodzieńcza NCL
JNCL
Juvenile NCL
Spielmeyer-Vogt disease
Kod ORPHA
79264
Kod OMIM
610127
Kod ICD10
E75.4
Kod ICD11
5C56.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl