Choroba spichrzania glikogenu typu wywołana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu 1b

Kod Orpha: 79259Kod OMIM: 232240

Definicja

Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type b, or glycogen storage disease (GSD) type 1b, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency (see this term).

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
G6P deficiency type Ib
Choroba spichrzania glikogenu typu 1b
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu b
Glikogenoza typu Ib
Glikogenoza z powodu defektu transportera glukozo-6-fosfatazy
Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu b
GSD typu 1 nie a
GSD typu 1b
GSD z powodu niedoboru G6P typu b
GSD z powodu niedoboru G6PT
GSDIb
Niedobór G6P typu b
Niedobór G6PT
Niedobór translokazy G6P
G6P translocase deficiency
G6PT deficiency
GSD due to G6P deficiency type 1b
GSD due to G6P deficiency type Ib
GSD due to G6PT deficiency
GSD type 1 non a
GSD type 1b
GSD type Ib
GSDIb
Glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib
Glycogen storage disease type 1b
Glycogen storage disease type Ib
Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type 1b
Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib
Glycogenosis type 1b
Glycogenosis type Ib
Kod ORPHA
79259
Kod OMIM
232240
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl