Niedobór galaktokinazy

Kod Orpha: 79237Kod OMIM: 230200

Definicja

A rare mild form of galactosemia characterized by early onset of cataract and an absence of the usual signs of classic galactosemia, i.e. feeding difficulties, poor weight gain and growth, lethargy, and jaundice.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GALK deficiency
Galaktozemia typu 2
Galaktozemia z niedoboru galaktokinazy
GALK-D
Niedobór GALK
GALK-D
Galactokinase deficiency galactosemia
Galactosemia type 2
Kod ORPHA
79237
Kod OMIM
230200
Kod ICD10
E74.2
Kod ICD11
5C51.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl