Rodzinna lipodystrofia częściowa, typ Köbberlinga

Kod Orpha: 79084Kod OMIM: 608600

Definicja

Familial partial lipodystrophy, Köbberling type, is a very rare form of familial partial lipodystrophy (FPLD; see this term) of unknown etiology characterized by lipoatrophy that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated. Inheritance is thought to be autosomal dominant.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
FPLD1
FplD1
Rodzinna lipodystrofia częściowa typu 1
Familial partial lipodystrophy type 1
Kod ORPHA
79084
Kod OMIM
608600
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
5A44

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl