Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od PPARG

Kod Orpha: 79083Kod OMIM: 604367

Definicja

A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasmas, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axillae and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
FPLD3
FplD zależna od PPARG
FplD3
Rodzinna częściowa lipodystrofia typu 3
Familial partial lipodystrophy type 3
PPARG-related FPLD
Kod ORPHA
79083
Kod OMIM
604367
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
5A44

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl