Niedobór odporności z deficytem komórek naturalnych zabójców i niewydolnością nadnerczy

Kod Orpha: 75391Kod OMIM: 609981

Definicja

A rare DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies characterized by intrauterine and postnatal growth retardation resulting in short stature, microcephaly, glucocorticoid deficiency, natural killer cell deficiency, and recurrent viral infections. Patients may also have increased susceptibility to cancer.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Primary immunodeficiency due to MCM4 deficiency
Pierwotny Niedobór odporności spowodowany deficytem MCM4
Kod ORPHA
75391
Kod OMIM
609981
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl