Zespół progerii Hutchinsona i Gilforda

Kod Orpha: 740Kod OMIM: 176670

Definicja

Hutchinson-Gilford progeria syndrome is a rare, fatal, autosomal dominant and premature aging disease, beginning in childhood and characterized by growth reduction, failure to thrive, a typical facial appearance (prominent forehead, protuberant eyes, thin nose with a beaked tip, thin lips, micrognathia and protruding ears) and distinct dermatologic features (generalized alopecia, aged-looking skin, sclerotic and dimpled skin over the abdomen and extremities, prominent cutaneous vasculature, dyspigmentation, nail hypoplasia and loss of subcutaneous fat).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HGPS
Progeria
Progeria
Kod ORPHA
740
Kod OMIM
176670
Kod ICD10
E34.8
Kod ICD11
LD2B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl