Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Dystonia wrażliwa na lewodopę (DRD; sprawdź ten termin) spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny (SRD) to bardzo rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się dystonią z wahaniami dobowymi, hipotonią osiową, napadami przymusowego patrzenia z rotacją gałek ocznych (oculogyric crisis) oraz opóźnieniem rozwoju ruchowego i poznawczego. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD Autosomalna recesywna DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny DRD z powodu SRD Niedobor reduktazy sepiapteryny Niedobór SPR DRD due to SRD SPR deficiency Sepiapterin reductase deficiency Kod ORPHA 70594 Kod OMIM 612716 Kod ICD10 G24.1 Kod ICD11 5C59.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl