Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja 3-methylglutaconic aciduria (3-MGA) type I is an inborn error of leucine metabolism with a variable clinical phenotype ranging from mildly delayed speech to psychomotor retardation, coma, failure to thrive, metabolic acidosis and dystonia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency MGA typu 1 Niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA Niedobór hydratazy 3MG-CoA 3MG-CoA hydratase deficiency MGA1 Kod ORPHA 67046 Kod OMIM 250950 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl