Dysplazja paliczków w kształcie aniołów i nasad kości

Kod Orpha: 63442Kod OMIM: 105835

Definicja

A form of acromelic dysplasia characterized by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
ASPED
ASPED
Kod ORPHA
63442
Kod OMIM
105835
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.8Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl