Zespół Loeysa i Dietza

Kod Orpha: 60030Kod OMIM: 610168

Definicja

Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with four genetic subtypes described forming a clinical continuum.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies
Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta
Kod ORPHA
60030
Kod OMIM
610168
Kod ICD10
Q87.4
Kod ICD11
BD50.Z

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl