Hipoaldosteronizm rodzinny o wczesnym początku

Kod Orpha: 556030Kod OMIM:

Definicja

A rare type of familial hypoaldosteronism characterized by early infantile onset of vomiting, diarrhea, severe dehydration, and failure to thrive. Analysis of plasma electrolytes shows hyponatremia, hyperkalemia, and acidosis. Plasma renin activity is elevated, and aldosterone levels are low.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Early-onset familial hyperreninemic hypoaldosteronism
Ciężki niedobór syntazy aldosterony
Severe aldosterone synthase deficiency
Kod ORPHA
556030
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E27.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl