Zespół głuchoty skrzelopochodnej

Kod Orpha: 50815Kod OMIM: 609166

Definicja

Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterized by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and uretral abnormalities are absent.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Branchiogenic hearing loss syndrome
Zespół Mégarbané i Loiselet
Mégarbané-Loiselet syndrome
Kod ORPHA
50815
Kod OMIM
609166
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl