Encefalopatia padaczkowa związana z CDKL5

Kod Orpha: 505652Kod OMIM: 300672

Definicja

A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by early-onset drug-resistant seizures and severe neurodevelopmental impairment with major motor development delay.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CDD
Zaburzenie z niedoboru CDKL5
Kod ORPHA
505652
Kod OMIM
300672
Kod ICD10
G40.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl