Zespół delecji proksymalnego regionu 4q25

Kod Orpha: 502437Kod OMIM:

Definicja

A partial deletion of the long arm of chromosome 4 characterized by complex behavioral difficulties, developmental and delay/ intellectual disability, and minor dysmorphic features, including subtle facial asymmetry (most prominent in the mandible), mild hypotelorism, long nasal bridge, small low-set ears, narrow mouth, and mild hand deformities, such as bilateral short 5th metacarpals, and short hands.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Proximal del(4)(q25)
del(4)(q25) proksymalna
Monosomia proksymalna 4q25
Proximal monosomy 4q25
Kod ORPHA
502437
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl