Zespół wysokiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i wad nerek

Kod Orpha: 500095Kod OMIM: 617107

Definicja

A rare overgrowth syndrome associated with multiple congenital anomalies characterized by tall stature, large hands and feet with large thumbs and halluces, spatulate digits, developmental delay and facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Thauvin-Robinet-Faivre syndrome
Zespół Thauvin-Robinet i Faivrego
Kod ORPHA
500095
Kod OMIM
617107
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
LD2C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl