Zespół okresowej gorączki, zapalenia tkanki tłuszczowej i dermatozy o początku w niemowlęctwie

Kod Orpha: 500062Kod OMIM: 617099

Definicja

A rare genetic autoinflammatory syndrome characterized by early-onset of repeated episodes of fever, nodular neutrophil-rich panniculitis, arthralgia, and lipodystrophy. Additional reported features include diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy, and vasculitis. Laboratory examination may reveal elevated serum C-reactive protein and leukocytosis with neutrophilia in the absence of infection.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ORAS
Otulipenia
Niedobór OTULIN
Zespół autoinflamatoryjny związany z OTULIN
OTULIN deficiency
OTULIN-related autoinflammatory syndrome
Otulipenia
Kod ORPHA
500062
Kod OMIM
617099
Kod ICD10
D89.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl