Zespół mikrodelecji 16p13.2

Kod Orpha: 500055Kod OMIM: 616863

Definicja

A partial deletion of the short arm of chromosome 16 characterized by developmental delay, intellectual disability, speech delay, autism spectrum disorder, epilepsy, hypogonadism, and hypotonia. The behavioral profile includes impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviors, temper tantrums, and aggressive behaviors.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
Del(16)(p13.2)
Del(16)(p13.2)
Monosomia 16p13.2
Monosomy 16p13.2
Kod ORPHA
500055
Kod OMIM
616863
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl