Zespół nadmiernego wzrostu i dysplazji kręgosłupowo-przynasadowej

Kod Orpha: 498485Kod OMIM: 608811

Definicja

A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterized by pre- or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
498485
Kod OMIM
608811
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
LD2C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl