Niepełnosprawność intelektualna-padaczka-zespół pozapiramidowy

Kod Orpha: 468620Kod OMIM: 617171

Definicja

A rare genetic neurological disorder characterized by hypotonia, delayed motor development, dyskinesia of the limbs, intellectual disability with impaired speech development, seizures, autistic features, stereotypic movements, and sleep disturbance. Onset of symptoms is in infancy. Bilateral abnormalities in the putamen on brain MRI have been reported in some patients.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
468620
Kod OMIM
617171
Kod ICD10
G93.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl