Zespół śmiertelnej spastyczności noworodków i encefalopatii padaczkowej

Kod Orpha: 435845Kod OMIM: 614498

Definicja

A rare genetic neurological disorder characterized by neonatal onset of rigidity and intractable seizures, with episodic jerking already beginning <i>in utero</i>. Affected infants have small heads, remain visually inattentive, do not feed independently, and make no developmental progress. Frequent spontaneous apnea and bradycardia usually culminate in cardiopulmonary arrest and death in infancy, although some cases were described with a milder clinical course and survival into childhood.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Lethal neonatal rigidity-multifocal seizure syndrome
Zespół śmiertelnej spastyczności noworodków i wieloogniskowych ataków padaczkowych
Kod ORPHA
435845
Kod OMIM
614498
Kod ICD10
G40.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl