Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy

Kod Orpha: 423306Kod OMIM:

Definicja

*Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy to rzadki zespół wad rozwojowych z niskim wzrostem, który charakteryzuje się postnatalnym małogłowiem, zahamowaniem wzrostu i niskim wzrostem, całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, obniżeniem napięcia mięśniowego, cechami dysmorfii (krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, krótka szyja, widoczna przy urodzeniu klinodaktylia, skórna syndaktylia palców 2-3 stóp, szerokie czoło, cofnięcie środkowej części twarzy, zmarszczki nakątne, rzadkie brwi w odcinkach bocznych, krótki nos, długa rynienka podnosowa, szeroko rozstawione zęby, mikrognacja; w późniejszym okresie życia pogrubienie rysów twarzy). Towarzyszyć może przemijający uogólniony obrzęk poporodowy, krótkowzroczność, zez, niedoczynność tarczycy.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
423306
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl