Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R

Kod Orpha: 397968Kod OMIM: 615490

Definicja

*Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowej i czuciowej, która charakteryzuje się hipotonią osiową o wczesnym początku, uogólnionym osłabieniem mięśni, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zmniejszoną masą mięśniową. W elektromiografii obserwuje się zmniejszone prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów z wyraźnie zmniejszonymi amplitudami odpowiedzi czuciowych i ruchowych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMT2R
CMT2R
Kod ORPHA
397968
Kod OMIM
615490
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl