Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowej i czuciowej, która charakteryzuje się hipotonią osiową o wczesnym początku, uogólnionym osłabieniem mięśni, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zmniejszoną masą mięśniową. W elektromiografii obserwuje się zmniejszone prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów z wyraźnie zmniejszonymi amplitudami odpowiedzi czuciowych i ruchowych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CMT2R CMT2R Kod ORPHA 397968 Kod OMIM 615490 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl