Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych

Kod Orpha: 397758Kod OMIM: 616079

Definicja

*Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się zmniejszoną wrażliwością centralnego obszaru siatkówki, z towarzyszącym nadmiernym współczynnikiem odbicia komórek zwojowych i warstwy włókien nerwowych, z utratą włókien nerwu wzrokowego, co objawia się światłowstrętem, zblednięciem tarczy nerwu wzrokowego i postępującą utratą widzenia centralnego z zachowanym obwodowym polem widzenia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Retinal dystrophy with inner nuclear layer and ganglion cell anomalies
Dystrofia siatkówki z anomaliami warstwy jądrowej wewnętrznej i komórek zwojowych
Kod ORPHA
397758
Kod OMIM
616079
Kod ICD10
H35.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl