Dysplazja kręgowo-nasadowa typu Czarny-Ratajczak

Kod Orpha: 370019Kod OMIM:

Definicja

*Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Czarny-Ratajczak jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzującą się niskim wzrostem ze znacznym skróceniem kończyn, szpotawością kolan oraz powiększeniem stawów z ograniczeniem ich ruchomości, co szczególnie dotyczy stawów biodrowych. W badaniu radiologicznym widoczne jest biodro szpotawe, uogólnione nieregularności przynasad kości długich (kielichowate, postrzępione i spłaszczone), które są bardziej nasilone w kościach udowych i kościach przedramion niż śródręcza i paliczków, a także wady kręgów, w tym trzony kręgów o kształcie jajowatym z przednimi prostokątnymi wypustkami, ze znacznym ich spłaszczeniem.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
370019
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl