Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Czarny-Ratajczak jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzującą się niskim wzrostem ze znacznym skróceniem kończyn, szpotawością kolan oraz powiększeniem stawów z ograniczeniem ich ruchomości, co szczególnie dotyczy stawów biodrowych. W badaniu radiologicznym widoczne jest biodro szpotawe, uogólnione nieregularności przynasad kości długich (kielichowate, postrzępione i spłaszczone), które są bardziej nasilone w kościach udowych i kościach przedramion niż śródręcza i paliczków, a także wady kręgów, w tym trzony kręgów o kształcie jajowatym z przednimi prostokątnymi wypustkami, ze znacznym ich spłaszczeniem. Dane Klasyfikacja Choroba Kod ORPHA 370019 Kod OMIM - Kod ICD10 Q77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl