Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Toothu typu C

*Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C jest rzadkim podtypem autosomalnej recesywnej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (CMT) o początku w dzieciństwie albo wczesnej młodości. Charakteryzuje się postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych, głównie w odcinku dystalnym, zniekształceniami stóp (m.in. stopa wydrążona i palce młotkowate), zniesieniem głębokich odruchów ścięgnistych i utratą czucia w odcinkach dystalnych kończyn, które są związane ze spowolnieniem przewodzenia impulsów we włóknach ruchowych i czuciowych nerwów oraz cechami demielinizacyjno-aksonalnej neuropatii w biopsji nerwu łydkowego.