Zespół rybia łuska-niski wzrost-brachydaktylia-mikrosferofakia

Kod Orpha: 363992Kod OMIM: 613195

Definicja

A rare, syndromic ichthyosis characterized by a collodion membrane at birth, generalized congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness, and occasionally mitral valve dysplasia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
15q26.3 microdeletion syndrome
Zespół mikrodelecji 15q26.3
Kod ORPHA
363992
Kod OMIM
613195
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl