Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem progeroidalnym, który charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem (lipoatrofia, cienka, przezroczysta skóra, rzadkie, cienkie włosy i zanik mięśni szkieletowych), opóźnionym wyrzynaniem się zębów, zmianami skórnymi przypominającymi bliznowce w miejscach narażonych na ucisk i nieprawidłowościami układu szkieletowego, w tym wyraźną osteolizą dystalnych paliczków, brachydaktylią z małymi dłoniami i stopami, kifoskoliozą, osteopenią i postępującymi przykurczami stawów palców dłoni i stóp. Obserwuje się także ścieńczenie sklepienia czaszki, opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, płaską potylicę, płytkie oczodoły, niedorozwój kości jarzmowych i wąski nos. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Premature aging syndrome, Penttinen type Zespół przedwczesnego starzenia, typ Penttinena Kod ORPHA 363665 Kod OMIM 601812 Kod ICD10 E34.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl