Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia

Kod Orpha: 363665Kod OMIM: 601812

Definicja

*Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem progeroidalnym, który charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem (lipoatrofia, cienka, przezroczysta skóra, rzadkie, cienkie włosy i zanik mięśni szkieletowych), opóźnionym wyrzynaniem się zębów, zmianami skórnymi przypominającymi bliznowce w miejscach narażonych na ucisk i nieprawidłowościami układu szkieletowego, w tym wyraźną osteolizą dystalnych paliczków, brachydaktylią z małymi dłoniami i stopami, kifoskoliozą, osteopenią i postępującymi przykurczami stawów palców dłoni i stóp. Obserwuje się także ścieńczenie sklepienia czaszki, opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, płaską potylicę, płytkie oczodoły, niedorozwój kości jarzmowych i wąski nos.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Premature aging syndrome, Penttinen type
Zespół przedwczesnego starzenia, typ Penttinena
Kod ORPHA
363665
Kod OMIM
601812
Kod ICD10
E34.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl