Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Dziecięcy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ A), ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianiowej charakteryzuje się wystąpieniem w wieku dziecięcym łagodnej do umiarkowanej kwasicy metabolicznej i najczęściej ciężkim przebiegiem. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Pyruvate carboxylase deficiency type A Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu A Kod ORPHA 353308 Kod OMIM 266150 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl