Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa

*Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa to wada mózgowia, która charakteryzuje się symetryczną, obustronną pachygyrią z prawidłowym obwodem głowy, bez polimikrogyrii (drobnozakrętowości). Objawy kliniczne obejmują opóźnienie rozwoju, umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, prawidłowe lub nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe, osłabienie odruchów, telekantus lub hiperteloryzm.