Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q

*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q jest rzadkim podtypem autosomalnej dominującej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha typu 2, która charakteryzuje się symetrycznym, wolno postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (z dominującym osłabieniem kończyn dolnych) o początku w wieku młodzieńczym lub dorosłym, z towarzyszącym osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych, stopą wydrążoną oraz łagodnymi lub umiarkowanie nasilonymi zaburzeniami czucia głębokiego. inf brsup