Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą

Kod Orpha: 324294Kod OMIM: 618307

Definicja

*Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą (inne nazwy: dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, zespół Człowieka Drzewa) jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego. Objawy choroby pojawiają się w dzieciństwie, mają postać rozsianych, płaskich, brodawkowatych zmian skórnych. Opisywano również występowanie chłoniaka Burkitta. Na całość fenotypu chorobowego składa się prawidłowa całkowita liczba komórek T, upośledzona sygnalizacja TCR oraz głęboka obwodowa limfopenia, dotycząca komórek T oraz komórek T pamięci immunologicznej.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
T-cell immunodeficiency due to RHOH deficiency
Niedobór odporności T-komórkowej z powodu deficytu RHOH
Kod ORPHA
324294
Kod OMIM
618307
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl